Cơ chế phát sinh Gen_giả

Đã qua xử lý

Sơ đồ minh hoạ sự tạo thành gen giả "TheoP1" từ gen thực "Theo".

Bản phiên mã mRNA được sao ngược thành DNA bổ sung mạch đơn, rồi tạo thành DNA mạch kép, nhưng lại không có chức năng vì không còn vùng khởi động, vùng điều hoà và các intron.[14][15]

Trong quá trình chuyển vị, một phần của bản sao mRNA hoặc hnRNA của gen được sao chép ngược một cách tự nhiên, rồi gắn vào DNA ở nhiễm sắc thể.[16]

Khi các gen giả được đưa trở lại vào bộ gen, chúng thường chứa đuôi pôlyA và thường không còn intron, thiếu một số vùng điều hoà, nên như gen bình thường; do đó, chúng được coi là "chết ngay ở đích" (dead on arrival).[17]

Tuy nhiên, những lần chèn này đôi khi đóng góp êxôn cho bộ gen "chủ" được chèn, tạo ra các bản phiên mã ghép.[18][19] Gen giả kiểu này gặp khá nhiều trong các loài linh trưởng.[20][21]

Không qua xử lý

Một con đường hình thành gen giả qua trao đổi chéo.

Sao chép gen con từ gen mẹ qua quá trình nhân đôi DNA có thể phát sinh biến đổi do tái tổ hợp tương đồng bị sai lệch, hoặc đột biến (thường là đột biến thêm bớt) dẫn đến gen con bị mất chức năng của gen mẹ ban đầu, tạo thành ngay gen giả (hình 3).[22] Gen giả hình thành theo phương thức này thường có tất cả các đặc điểm giống như gen mẹ (gen thực), bao gồm cấu trúc êxônintrôn nguyên vẹn nhưng lại thường không phiên mã được do mất trình tự điều hòa.[23]

Cơ chế này thường phá vỡ cấu trúc của một trong hai genvà sẽ không bị loại bỏ trong quá trình chọn lọc. Kết quả là, gen giả tồn tại ngẫu nhiên và có thể mô tả bằng mô hình di truyền quần thể,[24][25] và cũng phát hiện được nhờ phân tích bộ gen.[26][27]

Các cơ chế trên là các con đường hình thành gen giả thường gặp. Ngoài ra còn nhiều con đường khác nữa.